un síndrome congénito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intrahepática debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de síntomas incluye cara dismórfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades esqueléticas. Ocasionalmente xantomas (
imagen clínica) y prurito. Murmullo mesosistólico, retraso mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiología es desconocida.